Descubren 25 genes vinculados al trastorno obsesivo compulsivo
CIENCIAS DE LA SALUD / NEUROLOGÍA / GENÉTICA.
Un nuevo estudio, que es el que cuenta con la mayor muestra de pacientes afectados por trastorno obsesivo compulsivo (TOC) de entre todos los llevados a cabo hasta ahora, ha permitido identificar múltiples variantes del ADN que podrían ayudar a predecir qué personas tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y cuáles son los mejores tratamientos para afrontarla.
La doctora María del Pino Alonso. Foto: IDIBELL
El estudio representa un avance sustancial en la identificación de loci (ubicaciones específicas de los cromosomas) de riesgo genético, con variantes de ADN que se asocian con una mayor susceptibilidad de presentar el TOC. Los investigadores han detectado 30 loci independientes, con 25 genes en estos loci, que contribuyen significativamente al riesgo de desarrollar la enfermedad.
El estudio, en el que han participado más de 200 investigadores de todo el mundo, es la culminación de dos décadas de esfuerzo colaborativo y ha permitido reclutar una muestra de 53.600 personas afectadas por TOC y más de 2 millones de personas sin esa enfermedad.
La primera firmante del estudio es Nora I. Strom, de la Universidad Humboldt de Berlín en Alemania. Entre las instituciones con investigadores participantes en el estudio, figuran el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) en Hospitalet de Llobregat, Barcelona, y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), que es una de las instituciones CERCA de la Generalitat de Cataluña. Tanto el HUB como el IDIBELL están integrados en el Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium, PGC) y han aportado al estudio muestras de más de 700 pacientes diagnosticados y tratados en el programa de TOC del hospital en los últimos 20 años.
La genómica aclara la complejidad del TOC.
El TOC es una enfermedad que afecta al 2-3% de la población y que se inicia en etapas tempranas de la vida, condicionando a menudo un deterioro funcional grave de quien lo padece en todos los ámbitos vitales (familiar, académico, laboral y social). Se caracteriza por la presencia de obsesiones (pensamientos, imágenes o impulsos intrusivos, involuntarios y repetitivos, que generan malestar) y compulsiones (conductas manifiestas o mentales orientadas a reducir este malestar). Los actuales tratamientos comprenden diferentes combinaciones de fármacos y terapia cognitiva-conductual, así como técnicas de neuromodulación en las formas graves y refractarias.
Ahora, con los nuevos datos que aporta el estudio, se puede configurar una perspectiva más amplia de lo que es el TOC. En este sentido, la Dra. María del Pino Alonso, investigadora principal del grupo de investigación en Psiquiatría y salud mental del IDIBELL y jefa del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario de Bellvitge, que ha participado en el estudio, destaca que los hallazgos de esta investigación “confirman que el TOC no es una enfermedad causada por un único gen o alteración de una única región cerebral, sino una enfermedad en la que intervienen centenares o miles de genes y circuitos cerebrales complejos, cuya interacción contribuye al desarrollo de la enfermedad“.
De hecho, gracias al análisis que se ha hecho de la relación entre la expresión y la función de múltiples genes y el riesgo de padecer TOC, se han podido detectar hasta 25 de estos genes distribuidos en 30 regiones del genoma implicados en la enfermedad. La Dra. Alonso señala que estos genes se expresan especialmente en ciertas neuronas y áreas del cerebro relacionadas con la toma de decisiones, la memoria y funciones cognitivas de orden superior. Así, el riesgo de sufrir TOC, según el estudio, se asocia entre otras a algunas variantes genéticas expresadas en neuronas ricas en receptores de la dopamina en el hipocampo y las regiones corticales.
Relación con otros trastornos y futuras investigaciones.
El estudio evidencia también que el TOC es una enfermedad genéticamente relacionada con otros trastornos mentales como el síndrome de Tourette (un trastorno por tics motores y fónicos), la anorexia nerviosa, la ansiedad y la depresión.
Los resultados del estudio son importantes, concluye la Dra. Alonso, porque “nos ayudan a entender la complejidad del TOC, una enfermedad fruto de la interacción entre factores de riesgo genéticos y factores ambientales, para la que no tenemos todavía un tratamiento curativo. Entender cómo se expresan los genes de riesgo en ciertas regiones cerebrales, nos puede ayudar a desarrollar nuevos tratamientos más eficaces e incluso a implementar estrategias de prevención en poblaciones con alto riesgo de desarrollar TOC“.
Los próximos pasos en esta línea de investigación se orientarán a detectar genes adicionales asociados al riesgo de sufrir TOC y a profundizar en el conocimiento sobre el riesgo genético compartido del TOC con otros trastornos neurológicos y psiquiátricos.
El macroestudio ahora finalizado se titula “Genome-wide analyses identify 30 loci associated with obsessive-compulsive disorder”. Y se ha publicado en la revista académica Nature Genetics. (Fuente: IDIBELL)
Sitio Fuente: NCYT de Amazings