Instituto Nacional de Rehabilitación lidera atención a pacientes con distrofia muscular de Duchenne
México: SECRETARIA DE SALUD. Boletín 363.
- Esta patología afecta a uno de cada tres mil 500 recién nacidos varones a nivel mundial: Carlos Pineda Villaseñor.
- El 7 de septiembre es el Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada tres mil 500 recién nacidos varones y se caracteriza por el debilitamiento muscular progresivo que, con el tiempo, compromete funciones vitales como la respiración y el funcionamiento del corazón, explicó el director general del Instituto Nacional de Rehabilitación "Luis Guillermo Ibarra Ibarra" (INRLGII), Carlos Pineda Villaseñor.
Durante el simposio "Levanta tu voz por Duchenne", en el que profesionales de la salud compartieron experiencias y conocimientos sobre diferentes aspectos de esta patología, Pineda Villaseñor informó que la Organización Mundial de Duchenne refiere que más de 250 mil personas a nivel mundial padecen esta enfermedad.
Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, este 7 de septiembre, y durante la conferencia inaugural del simposio, el director general del INRLGII resaltó que, gracias a los avances médicos y a la mejora en los cuidados, ha aumentado la esperanza de vida de pacientes con Duchenne; esto conlleva la necesidad de atención integral, nuevos tratamientos y apoyo psicosocial.
Subrayó la importancia de visibilizar neuromiopatías como la distrofia muscular de Duchenne, con el propósito de favorecer diagnósticos oportunos y el consecuente mejoramiento del pronóstico y de la calidad de vida del paciente.
La jefa del Servicio de Electromiografía y Distrofia Muscular del INRLGII, Rosa Elena Escobar Cedillo, explicó que la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular de origen genético, lentamente progresiva y degenerativa.
Sus manifestaciones clínicas se presentan en la edad preescolar, y la falta de tratamiento tiene como consecuencia que la persona termine confinada en una silla de ruedas desde los 12 años, e incluso pierda la vida entre los 15 y 16 años por problemas respiratorios, debido a que los músculos son esenciales para el funcionamiento adecuado de todo el organismo.
El diagnóstico se puede dar desde la fase presintomática, donde los principales criterios de atención son los antecedentes familiares y niveles altos de enzimas hepáticas en análisis de laboratorio, lo que debe llevar a la realización de estudios específicos como el de enzimas musculares y de niveles de creatina cinasa (CK) para confirmar el diagnóstico, puntualizó.
Otro elemento de alerta, continuó, es la detección de rasgos de retraso en el desarrollo psicomotor, como ocurre con niñas y niños que presentan dificultades para sentarse o ponerse de pie; no caminan, no corren o sufren caídas frecuentes.
Adicionalmente, y debido a que la distrofia se genera también en el cerebro, algunos de los pacientes presentan problemas de cognición, es decir, son distraídos o no pueden poner atención, explicó la especialista.
En estos casos, se debe solicitar un estudio específico denominado perfil muscular de creatina fosfocinasa, mediante el cual se detecta si la enzima está en niveles normales de 200, o bien, con valores que se acercan o superan los 10 mil puntos cuando se trata de distrofia muscular.
El segundo paso es la realización de una biopsia muscular o un estudio genético, que son las herramientas más utilizadas para confirmar el diagnóstico, señaló.
Añadió que el gen de la distrofina está formado por 79 partes denominadas exones; a ello se debe que se haya determinado el séptimo día del noveno mes para conmemorar el día dedicado a generar conciencia sobre la importancia de conocer, diagnosticar y tratar esta patología.
Informó que, en 2024, el INRLGII recibió la certificación internacional por parte de la Organización Mundial de Duchenne para el tratamiento de pacientes con esta condición.
Otras instituciones nacionales de salud que también atienden a estos pacientes son el Hospital Infantil de México "Dr. Federico Gómez" (HIMFG) y el Instituto Nacional de Pediatría (INP).
Sitio Fuente: Secretaria de Salud