Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. 7 de septiembre
CIENCIAS DE LA SALUD / MEDICINA INTERNA / ENFERMEDADES RARAS.
El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (DMB).
Esta fecha tiene como objetivo dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica y brindar conocimiento a la sociedad sobre estas patologías.
También se busca involucrar a todas las partes interesadas para que adopten estrategias eficaces con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con Distrofia Muscular de Duchenne o Becker.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular de origen genético causada por una la falta de información genética para producir distrofina, una proteína para mantener los músculos fuertes, lo que provoca debilidad muscular progresiva.
La pérdida de distrofina causa la pérdida de las funciones motoras, dificultades para respirar y toser y el debilitamiento de los músculos del corazón. Además de posibles problemas de aprendizaje y comportamiento, provocando posibles trastornos del lenguaje y retraso cognitivo.
El gen que codifica la distrofina es el gen humano más largo conocido, consta de 79 exones (región del genoma) y es por eso que el 7/9 es la fecha del Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne.
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades genéticas raras definidas por la debilidad muscular.
La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente diagnosticada en la infancia. Se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia a partir de los 2 ó 3 años, lo que provoca retraso motor, es decir, problemas para desarrollar un movimiento adecuado.
Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3 mil 500 nacimientos, de acuerdo con la Secretaría de Salud. Las mujeres pueden ser portadoras de un gen mutado y transmitir la enfermedad, pero son los varones quienes la padecen. Generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea.
Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.
La Distrofia Muscular de Becker se produce cuando la distrofina se fabrica en niveles mayores que en la de Duchenne, pero no en la forma ni cantidad normal.
Los síntomas son muy parecidos a los de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión de esta patología es más lenta y por ello, la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo Duchenne.
Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100 mil nacimientos, de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Según datos de la Organización Mundial de Duchenne, actualmente más de 250 mil personas en el mundo padecen distrofia muscular de Duchenne y Becker, las cuales necesitan atención de muchos especialistas a lo largo de su vida.
Diagnóstico.
Las siguientes pruebas se utilizan para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:
- Fosfato de creatina quinasa: es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los niveles elevados de esta enzima indican daño del músculo, lo que podría indicar que una persona padece esta enfermedad.
- Pruebas genéticas: Se utilizan células de la sangre o musculares y son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne.
Tratamiento.
Esta enfermedad no tiene cura, sin embargo, el tratamiento aumenta la esperanza de vida de las personas con esta enfermedad.
Se requiere de un tratamiento interdisciplinario en el que interviene todo el equipo de salud, en donde la rehabilitación es uno de sus pilares. Una alimentación saludable y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca son necesarias para los pacientes.
En cuanto a los medicamentos, los corticoides pueden disminuir su progresión, con muy buenos resultados.
Día Mundial 2022.
La temática del Día Mundial de 2022 está dedicado a las Mujeres y Duchenne.
Las madres, portadoras o no, frecuentemente son las cuidadoras de los pacientes, por lo que es importante prestar más atención al bienestar, tanto de la persona como al autocuidado, procurando asistir a controles de salud de manera regular, igual procurando la salud mental.
Hay niñas y mujeres con problemas para la producción de distrofina que tienen las mismas características clínicas que los niños y los hombres. Sin embargo, las niñas y las mujeres a menudo no son diagnosticadas correctamente porque las Distrofias Musculares de Duchenne y Becker se consideran una enfermedad masculina, por lo que es importante destacar que ellas también pueden verse afectadas con estas enfermedades.
Según la Organización Mundial de Duchenne, los objetivos del Día Mundial de Concientización de Duchenne 2022 son:
- Apoyar a las madres como cuidadoras principales.
- Reconocer a las portadoras y sus necesidades clínicas.
- Reconocer a las mujeres que viven con Duchenne.
- Celebrar a las líderes femeninas fuertes en la investigación y defensa de la DMD.
En el INSABI recomendamos que padres y madres acudan a su Centro de Salud en caso de sospechas de esta enfermedad en sus hijas e hijos.
Por: Instituto de Salud para el Bienestar.
Sitio Fuente: Secretaria de Salud