Completan el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar
NEUROCIENCIAS / GENÉTICA.
El trastorno bipolar es una enfermedad mental que afecta a millones de personas en el mundo.
Esta afección provoca cambios en el estado de ánimo, en el nivel de la energía con que se siente la persona y en su capacidad de concentración. Estos cambios pueden entorpecer la realización de las tareas cotidianas y también dificultar las interacciones con otras personas.
El trastorno bipolar se caracteriza por una alternancia entre sentirse eufórico y con ganas de hacer muchas cosas a sentirse muy deprimido y sin fuerzas para hacer nada. (Ilustración: Amazings / NCYT
El grado de oscilación del estado de ánimo puede variar de una persona a otra, pero en líneas generales va desde sentirse eufórica e hiperactiva a sentirse muy deprimida y sin fuerzas para hacer nada.
Recientemente, se ha completado el mayor estudio genético de su tipo sobre el trastorno bipolar, y ello está permitiendo obtener información nueva y reveladora acerca de esta dolencia. A pesar de su alta heredabilidad (entre el 60 y el 80 por ciento), gran parte de los factores genéticos que originan el trastorno bipolar han venido siendo desconocidos.
El estudio lo ha realizado el Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores a la que pertenecen, entre otros, Kevin S. O’Connell, del Hospital de la Universidad de Oslo en Noruega, y Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), entidad conjunta del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), en España estas tres instituciones.
Este trabajo representa un paso clave hacia la comprensión de las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar, lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados y a mejores estrategias de diagnóstico.
El análisis genético exhaustivo se ha hecho en más de 158.000 individuos con trastorno bipolar y 2,8 millones de personas sin ese trastorno, incluyendo poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.
La investigación ha permitido identificar 298 regiones genéticas asociadas con la enfermedad, cuadruplicando los descubrimientos de estudios anteriores.
El análisis ha permitido encontrar asociaciones genéticas específicas en poblaciones asiáticas orientales, lo que abre nuevas perspectivas para comprender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos.
Asimismo, se han identificado diferencias genéticas entre los subtipos de esta dolencia: el tipo I, caracterizado por episodios maníacos graves, muestra mayor relación genética con la esquizofrenia, mientras que el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes y menor manía, comparte mayor similitud genética con la depresión mayor y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Un avance notable ha sido la identificación de 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar. Algunos presentan variantes raras que alteran gravemente las proteínas de los individuos afectados.
El estudio también ha vinculado señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas, y sorprendentemente, con células fuera del sistema nervioso central, como algunas del intestino y del páncreas. Estos hallazgos amplían la perspectiva biológica del trastorno bipolar, sugiriendo que otros órganos aparte del cerebro podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo.
El estudio se titula “Genomics yields biological and phenotypic insights into bipolar disorder”. Y se ha publicado en la revista académica Nature.
Sitio Fuente: CBM / CSIC / NCYT de Amazings